GAUCHER DIAGNÓSTICO
La determinación de la actividad enzimática en leucocitos o cultivos de fibroblastos es el método de elección para confirmar o descartar el diagnóstico de Enfermedad de Gaucher. El método de ensayo de actividad enzimática de Beutler, describe un análisis sanguíneo simple que se efectúa utilizando reactivos disponibles comercialmente.
Una actividad de la ß-glucosidasa
inferior al 30% del valor normal a PH 4.0 es diagnóstica de la
enfermedad de Gaucher. El ensayo enzimático es más preciso y menos
molesto que la biopsia de la médula ósea. Además, la presencia de
pseudo células de Gaucher puede ocasionalmente inducir a un
diagnóstico erróneo.
La detección de portadores con el análisis
enzimático es menos precisa y no puede utilizarse para detectar
portadores en forma segura. El análisis del ADN es muy importante
para todas las personas con déficit de glucocerebrosidasa ya que
permite confirmar y afinar el diagnóstico, pero no es útil para
predecir el curso de la enfermedad. La homocigoticidad para la
mutación N37OS parece evitar los trastornos
neuronopáticos.
Un diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en cualquier persona indica una alta probabilidad de que sus hermanos, tíos y primos en primer grado sean portadores o ya tengan la enfermedad. Es importante la asesoría genética para las familias con enfermedad de Gaucher para el manejo adecuado de las complejas cuestiones sociales y reproductivas asociadas.
Un simple examen de sangre puede determinar quién
tiene la enfermedad y quién es portador.
Cuando se sospecha de
enfermedad de Gaucher, el diagnóstico puede ser confirmado con un
examen que mide la actividad de la enzima Glucocerebrosidasa en la
sangre. El examen requiere de una muestra de sangre y el resultado
se conoce en pocos días. La condición de portador puede ser
determinada analizando el ADN de una persona, que también puede
obtenerse de una muestra de sangre. El diagnóstico prenatal está
disponible y puede ser realizado a través de amniosíntesis y
muestreo de vellosidad crónica.
Debe considerarse la realización del examen para la enfermedad de Gaucher en cualquier persona que presente síntomas tales como retraso del crecimiento en niños, debilitamiento general, hígado o bazo agrandado, anemia, dolor en los huesos y fracturas espontáneas en niños o en adultos. Además, todos los miembros de la familia de un individuo con la enfermedad de Gaucher deben ser examinados.
El conocimiento de la historia de enfermedad de
Gaucher en la familia es un instrumento de diagnóstico importante
para el médico. No es raro que médicos que ven los síntomas por
primera vez no diagnostiquen enfermedad de Gaucher o la confundan
con otra enfermedad.
El examen genético familiar es importante
para personas que tengan la posibilidad de ser portadores o estén
planeando casarse o tener hijos. El conocimiento de la condición de
portador puede afectar las decisiones reproductivas y determinar la
necesidad de examinar a otros familiares y de buscar orientación y
asesoría.
Lo que su examen va a revelar depende de la tecnología utilizada. El examen de actividad enzimático mide si usted tiene o no la suficiente enzima glucocerebrosidasa para descomponer el glucocerebrósido. Este examen ha probado ser preciso en la detección de la enfermedad, pero no indica nada al respecto de la condición genética de la persona.
El análisis del ADN demuestra qué
mutaciones de Gaucher están presentes pero, al igual que el ensayo
enzimático, no puede predecir la severidad de los
síntomas.