GAUCHER LA ENFERMEDAD

La enfermedad de Gaucher es un trastorno raro, hereditario y potencialmente fatal que se caracteriza por un déficit del enzima glucocerebrosidasa.

El déficit de glucocerebrosidasa produce la acumulación del lípido glucocerebrósido en los lisosomas de macrófagos y monocitos.

Estas células dan lugar a hepatoesplenomegalia (agrandamiento del bazo y el hígado) con alteraciones funcionales, infiltración de la médula ósea y lesiones esqueléticas severas.

Aspectos demográficos y evolutivos han permitido clasificar la enfermedad en tres tipos diferentes:

TIPO I: crónico y no neuronopático, es el más frecuente, pudiendo manifestarse a cualquier edad. Su distribución es panétnica, aunque con mayor incidencia en judíos ashkenazi y, consecuentemente, en personas con ancestros de Europa Oriental.   

TIPO II:  agudo y neuronopático.  Los pacientes del tipo 2 raramente alcanzan los 2 años de edad.

TIPO III:  subagudo y neuronopático, se caracterizan por la afectación del sistema nervioso central.  En los de tipo 3, la enfermedad se caracteriza por un curso variable a nivel sistémico y trastornos neurológicos de evolución lenta pero progresiva.  Se ha descrito un grupo especial de este tipo 3 cuyo origen se sitúa en Norrbotten, Suecia.

La calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Gaucher resulta afectada por la fatiga, la baja autoestima y el dolor generalizado del cuerpo con fuertes crisis óseas, generalmente crónico.  

GAUCHER HERENCIA

Los pacientes de Gaucher heredan un gen defectuoso de cada progenitor.

La glucocerebrosidasa (glucocerebrosidasa) es una de muchas enzimas producidas por el cuerpo humano.  Los enzimas son producidas en los células apropiadas de acuerdo con un modelo grabado en el ADN de la persona, que es hereditario.   El segmento de ADN con el patrón que contiene la información que hace que el cuerpo crezca y que los órganos funcionen, es llamado gen.  Una persona porta un par de genes, porque cada progenitor contribuye con un gen.  Es posible que el patrón en un determinado gen cambie, o mute, de alguna manera, cuando pasa de generación en generación.  Este cambio en el patrón de un gen es conocido como mutación.  

A la enfermedad de Gaucher se le llama desorden autosomal recesivo:

•  Autosomal significa que el defecto no se hereda de los padres a través de los cromosomas que son responsables de la diferenciación sexual.

• Recesivo quiere decir que solamente los pacientes que heredan el gen modificado de ambos padres serán afectados.

Algunas personas son portadoras de la enfermedad de Gaucher.

Los individuos que tienen solamente un gen defectuoso producen menos glucocerebrosidasa, pero tienen glucocerebrosidasa suficiente para no presentar ningún síntoma de la enfermedad.  Estas personas son conocidas como portadoras porque llevan sólo una copia modificado del gen.  Las investigaciones demuestran que cerca de una de cada 400 personas de la población en general es portadora de alguno mutación de glucocerebrosidasa. 

Entre ciertos grupos étnicos, la tasa de portadores puede ser hasta de uno en cada 10.  Con cada embarazo, los portadores tienen una probabilidad del 50% de transmitir aquel único gen modificado.

Usted adquiere la enfermedad de Gaucher heredando dos genes de Gaucher.

Las personas con dos genes defectuosos no pueden producir glucocerebrosidasa suficiente y, por lo tanto pueden desarrollar síntomas de la enfermedad de Gaucher.  Cuando ambos padres son portadores, hay una probabilidad del 25% en cada embarazo que el niño/a estará afectado por la enfermedad de Gaucher.

Este patrón de herencia, que es válido para cualquier enfermedad autosomal recesiva, es mostrado en los cuatro diagramas anteriores.

Enviar correo electrónico a informes@gaucher.com.ar  con preguntas o comentarios.
Publicación del Sitio Oct-1999 - Ultima Modif. Dic-2003