GAUCHER EVALUACIÓN
Las manifestaciones óseas de la enfermedad de Gaucher
deben ser evaluadas cuidadosamente y en su totalidad por medio de RMN, TAC o absortometría de rayos-X con energía dual (DEXA).
El
valor de las imágenes tradicionales de rayos-X es limitado y
generalmente no muestran las lesiones óseas hasta que la enfermedad
está muy avanzada. Muchos pacientes con afectación ósea apreciable radiológicamente presentan pocos o ningún síntoma.
La
infiltración de la médula ósea por células de Gaucher produce
lesiones osteolíticas y escleróticas, necrosis avascular y
sustitución del hueso trabecular. Los pacientes con enfermedad de
Gaucher pueden sufrir "crisis óseas," extremadamente dolorosas y a
menudo acompañadas de fiebre. La deformidad en "Matriz de Erlenmeyer," remodelación anómala del fémur distal y tibia proximal,
es un hallazgo radiológico frecuente en pacientes con enfermedad de
Gaucher.
También se puede evaluar las manifestaciones hematológicas
mediante el recuento de plaquetas y hemoglobina. El secuestro de
plaquetas debido al hiperesplenismo puede causar una trombocitopenia
significativa en pacientes no esplenectomizados.· La anemia debida
al efecto combinado de la infiltración de la médula ósea y del hiperesplenismo puede ser desde moderada a severa.
Deben evaluarse las alteraciones viscerales mediante resonancia magnética (RMN), tomografía computarizada, ultrasonido o palpación. La esplenomegalia es un rasgo característico de la enfermedad de Gaucher, con incrementos medios entre 5 y 15 veces el volumen normal. Con frecuencia el bazo alcanza 20 o más veces su volumen normal. Se ha detectado hepatomegalia en más del 50% de los pacientes con Gaucher de tipo 1. El volumen del hígado puede ser entre 1 y 9 veces superior al normal.
Por otro lado, no debemos olvidar fundamentalmente el aspecto humano. Evaluar la calidad de vida entrevistando al paciente y preguntando por la fatiga, el dolor, la capacidad de trabajar o estudiar, la autoestima y la interacción social y familiar, es imprescindible para ayudar al paciente.