MANIFESTACIONES ESQUELETICAS: dolor o lesiones óseas, osteopenia, esteonecrosis, necrosis avascular y fracturas patológicas. Estos síntomas de la enfermedad de Gaucher son los más invalidantes, aunque a menudo se les preste menos atención.
GAUCHER SINTOMATOLOGÍA
La enfermedad de Gaucher es extremadamente heterogénea. Incluso pacientes con el mismo genotipo (es decir, la misma combinación de mutaciones) pueden exhibir cursos clínicos muy distintos.
La
enfermedad de Gaucher de tipo 1 puede debutar con cualquiera de los
siguientes síntomas:
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MANIFESTACIONES ESQUELETICAS: dolor o lesiones óseas, osteopenia, esteonecrosis, necrosis avascular y fracturas patológicas. Estos síntomas de la enfermedad de Gaucher son los más invalidantes, aunque a menudo se les preste menos atención. |
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ANEMIA: debilidad general y falta de
crecimiento.
TROMBOCITOPENIA: la tendencia a sufrir hematomas y otras hemorragias refleja el secuestro esplénico de plaquetas y el desplazamiento de megacariocitos en la médula ósea.
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HEPATOESPLENOMEGALIA: la esplenomegalia (agrandamiento del bazo) sin dolor va acompañada frecuentemente por hepatomegalia, (agrandamiento del hígado) que puede, incluso, originar insuficiencia hepática. |
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El tipo 1 de esta enfermedad ha sido asociado con retraso en el crecimiento infantil y en alcanzar la pubertad. Esta enfermedad multisistémica y heterogénea se presenta con una amplia variedad de síntomas que pueden originar diagnósticos erróneos tales como leucemia, linfoma, mielodisplasia, artritis reumatoide y enfermedad de Legg-Calvé-Perthes. Los pacientes con la enfermedad de Gaucher no producen cantidades suficientes de una importante enzima.
La
glucocerebrosidasa (GC) es una enzima que ayuda a metabolizar el
glucocerebrósido, un tipo de grasa o lípido encontrado en ciertas
partes del cuerpo que es el resultado de la descomposición de
células rojas y blancas desgastados. Sin esta importante enzima,
unas células especiales llamados macrófagos, responsables de recoger
y reciclar el glucocerebrósido, se llenan de grasa no digerida.
Estas células se conocen como células de Gaucher.
Sus huesos
y órganos corren el mismo riesgo, aún cuando usted no siente
dolor.
Las células de Gaucher, hinchadas por causo de la grasa no
digerida, se acumulan principalmente en el hígado, en el bazo y en
la médula ósea, a veces también en los pulmones. Cuando esto ocurre,
los órganos afectados, especialmente el bazo y el hígado, pueden
distenderse y aumentar de tamaño, ensanchando el abdomen. Esta
condición es llamada organomegalia (literalmente, órganos grandes),
o hepatoesplenomegalia (hígado y bazo grandes).
La organomegalia
fue descripta por primera vez por el médico francés Phillipe Gaucher
en 1882 como el síntoma mas obvio de la enfermedad que lleva su
nombre. A pesar de las observaciones de Phillipe Gaucher, el
mayor riesgo para los pacientes puede no venir de los órganos, sino
de los huesos. Las células de Gaucher pueden dislocar un volumen
significativo de médula óseo saludable, contribuyendo muchas veces a
ocasionar anemia y sangrado incontrolado (debido al bajo recuento de
plaquetas).
El peligro real, sin embargo, puede ocurrir en
los huesos de las piernas, caderas, hombros y espina dorsal. Allí,
el dislocamiento de la médula ósea puede llevar a un retardo en el
crecimiento, debilitamiento, dolor, erosión y, eventualmente, puede
resultar en el colapso del propio hueso. Muchos pacientes de Gaucher
buscan ayuda por causa del dolor crónico en los huesos o en las
articulaciones, y no es raro que personas afectadas por la
enfermedad sufran fracturas de caderas o colapso de las vértebras
sin nunca haber presentado síntomas de organomegalia.
